124 Kongenitala rubbningar i ämnesomsättningen | Samarbetspartner | FPAGå till innehållet

Avbrott i e-tjänsterna 14.12 kl. 6.00–20.00 Läs mer

124 Kongenitala rubbningar i ämnesomsättningen

(E16.1, E70.2, E71.3, E72, E83.0, E83.2, E83.58, E87.8)

Diagnosen och bedömningen av läkemedelsbehovet ska grunda sig på undersökning inom den specialiserade sjukvården.

Till sjukdomsgruppen hör medfödda ämnesomsättningsrubbningar (inborn errors of metabolism) för vilka det finns en etablerad substitutionsterapi, lämplig för långvarigt bruk, eller annan motsvarande terapi.

I utlåtandet ska beskrivas de tillbörliga diagnostiska undersökningarna och behandlingsplanen i enlighet med god vårdpraxis.

Andra ersättningsrätter som hänför sig till den här sjukdomen
Sjukdom eller läkemedelssubstansErsättningsnummer
Eliglustat, imiglukeras och velagluceras alfa (begränsad specialersättning)151
Agalsidas alfa, agalsidas beta och migalastat (begränsad specialersättning)195
Burosumab (begränsad specialersättning)1533
Agalsidas alfa, agalsidas beta, migalastat och pegunigalsidas alfa (begränsad grundersättning)336
Medfödda störningar i ämnesomsättningen503

Läs mer

Senast ändrad 20.8.2024