124 Kongenitala rubbningar i ämnesomsättningen

(Cystinuria, morbus Wilson, acrodermatitis enteropathica; E16.1, E70.2, E71.3, E72, E83.0, E83.2, E83.58, E87.8)

Diagnosen och bedömningen av läkemedelsbehovet ska grunda sig på undersökning inom den specialiserade sjukvården.

Till sjukdomsgruppen hör medfödda ämnesomsättningsrubbningar (inborn errors of metabolism) för vilka det finns en etablerad substitutionsterapi, lämplig för långvarigt bruk, eller annan motsvarande terapi.

I utlåtandet ska beskrivas de tillbörliga diagnostiska undersökningarna och behandlingsplanen i enlighet med god vårdpraxis.

Andra ersättningsrätter som hänför sig till den här sjukdomen
Sjukdom eller läkemedelssubstans Ersättningsnummer
Eliglustat, imiglukeras och velagluceras alfa (begränsad specialersättning) 151
Agalsidas alfa, agalsidas beta och migalastat (begränsad specialersättning) 195
Medfödda störningar i ämnesomsättningen 503
Burosumab (begränsad grundersättning) 3040

Läs mer