Sköt ärenden på nätet.
Kundservice
124 Kongenitala rubbningar i ämnesomsättningen
(Cystinuria, morbus Wilson, acrodermatitis enteropathica; E16.1, E70.2, E71.3, E72, E83.0, E83.2, E83.58, E87.8)
Diagnosen och bedömningen av läkemedelsbehovet ska grunda sig på undersökning inom den specialiserade sjukvården.
Till sjukdomsgruppen hör medfödda ämnesomsättningsrubbningar (inborn errors of metabolism) för vilka det finns en etablerad substitutionsterapi, lämplig för långvarigt bruk, eller annan motsvarande terapi.
I utlåtandet ska beskrivas de tillbörliga diagnostiska undersökningarna och behandlingsplanen i enlighet med god vårdpraxis.
| Sjukdom eller läkemedelssubstans | Ersättningsnummer |
|---|---|
| Eliglustat, imiglukeras och velagluceras alfa (begränsad specialersättning) | 151 |
| Agalsidas alfa, agalsidas beta och migalastat (begränsad specialersättning) | 195 |
| Medfödda störningar i ämnesomsättningen | 503 |
| Burosumab (begränsad grundersättning) | 3040 |